Eerste PTLS congres in Houten leidt tot veel herkenning

HOUTEN Het eerste congres over het zeldzame Potocki-Lupski Syndroom (PTLS) vond 10 september plaats in Houten. Nathalie Foppen woont in Houten, is voorzitter van de Stichting PTLS Nederland en moeder van twee zoons. Een van hen, Jelle Dijkman, heeft PTLS. ,,Een van de tips die ik kreeg op het congres is te kijken naar wat Jelle wel kan.”

Irene van Valen

PTLS is een genetische afwijking in de zeventiende chromosoom. ,,Hierdoor wijken deze kinderen af van de norm”, legt Nathalie uit. Een op de 20.000 kinderen heeft PTLS. Zij hebben een verstandelijke beperking en een variatie aan symptomen. Het syndroom kent veel symptomen, maar geen enkel kind heeft ze allemaal en de ernst ervan verschilt. Dat maakt elk kind met PTLS anders. Bij Jelle werd de diagnose gesteld toen hij vijf was. Hij liep achter in zijn groei, ontwikkeling en motoriek. Zijn logopediste herkende meer dan alleen een spraakprobleem, waarna een onderzoekstraject startte in het UMC. Daar raadde iemand aan om genetisch onderzoek te laten doen. Dat kon toen alleen in Engeland. ,,Dat duurde lang. Gelukkig kan dit nu in Nederland en je krijgt de uitslag sneller.”

SPRAAKBERICHTEN 

Jelle had destijds eetproblemen, een klein woordenschat en brabbelde. Hij kroop en liep laat. Hij kende hevige angsten, had migraines en een hartafwijking, waarvoor hij een stent kreeg. Zijn levensverwachting is als dat van iedereen. Al is hij zeventien, hij oogt als een tengere veertienjarige die graag fietst, zwemt en voetbalt. Nu heeft hij geen eetproblemen meer, vertoont autistische kenmerken, praat soms onverstaanbaar en in zichzelf en wiegt soms. Hij is super gefocust op de Formule 1. Namen onthoudt hij niet, maar hij weet alles over de races, zelfs van jaren terug. Jelle volgt speciaal onderwijs. Hij kan niet lezen en schrijven. Wel kan hij aan de hand van plaatjes woorden leren, maar zodra het oefenen stopt, vergeet hij alles. Hij stuurt spraakberichten via WhatsApp en houdt van gamen via een videoverbinding. Bij teksten vraagt hij hulp van zijn ouders. Hij fietst zelf met Google Maps naar Stip-VSO in Utrecht . ,,Dan moet ik loslaten en wacht op zijn spraakbericht van een veilige aankomst”, zegt Nathalie. Hij loopt stage bij het koffieatelier en bij FC Utrecht en droomt ervan daar te werken of bij het Circuit van Zandvoort. Hij fietst alleen naar zijn school en binnen Houten. Verder niet, want hij overziet de gevaren van bijvoorbeeld het spoor en tramovergangen niet. Omdat hij volgend jaar achttien wordt, willen zijn ouders bewindvoerders worden. Jelle is niet in staat om medische en financiële beslissingen te nemen.

CONGRES

De PTLS stichting kent vijftig Nederlandse en Belgische gezinnen waarvan een kind PTLS heeft. Van 23 gezinnen bezochten familieleden het congres. De Amerikaanse Julie Centeno en haar zoon waren online sprekers. Julie is PTLS-expert sinds artsen de afwijkende chromosoom als eerste bij haar zoon ontdekten. ,,Na vier keer verzetten door de coronacrisis beleefden we een dag die onze verwachtingen overtrof. Het uitwisselen van verhalen leidde tot veel herkenning. Een moeder die moeite had met accepteren van de situatie, kreeg weer goede moed. Tijdens het congres viel op dat de kinderen met PTLS samen optrokken. Ze voelden elkaar zonder woorden aan. Ieder jaar organiseert de stichting online meetings of een uitje”, besluit Nathalie.