Patiënt zeldzame oogziekte start zelf actie voor onderzoeksgeld m.b.v. digitale brochure.

18 december 2018 om 15:06 lokaal Deel je nieuws

Rian de Kruijf, inwoner van Wijk bij Duurstede en moeder van drie volwassen kinderen, begint op 19 December 2018 met een een geldinzamelingsactie voor het lopende oogonderzoek naar haar erfelijke oogziekte, Dominante Cystoïde Macula Degeneratie (DCMD)bij het academisch ziekenhuis Radboudumc, waarvan het budget vooralsnog ontoereikend is. Juist nu de kans op het vinden van een oplossing groot is. 

Door het gebruik van een nieuwe techniek, whole genome sequencing, en stamcelonderzoek is er een gigantische stap in het onderzoek naar de oorzaak van DCMD mogelijk. De wetenschappers zijn dichtbij, echter zonder geld gaat het onderzoek in de koelkast en is er weinig hoop voor de huidige generatie DCMD-patiënten. Rian zag haar wens op een betere toekomst voor haar kinderen als sneeuw voor de zon verdwijnen. Rian zegt: “Dit nieuws maakte mij wanhopig. Ik moest iets doen. Ik wil een betere toekomst voor mijn kinderen. Voor mij is het te laat. Ik zie nog maar 10%.”

Bij de erfelijke oogziekte DCMD ontstaan er ruimtes met vocht tussen de lagen van het netvlies, waardoor het netvlies dikker wordt en het zicht afneemt. Dit is een voortdurend proces, waardoor de patiënt langzaamaan steeds minder ziet. Het netvlies vervangen is helaas geen optie. Tussen de 80 en 100 mensen in Nederland hebben deze erfelijke aandoening. Uit eerder onderzoek is gebleken dat alle DCMD-patiënten afstammen van één echtpaar, maar wat de oorzaak is geweest voor deze afwijking, is nog onbekend. Het betreft dus een relatief kleine groep mensen, maar de impact op hun leven is groot. Ook het nageslacht heeft steeds 50% kans op deze ziekte.

Wetenschappelijk onderzoek naar zeldzame ziekten bij een kleine groep wordt niet gesteund door de overheid of de farmaceutische industrie. Men is afhankelijk van grotere studies of giften van fondsen en particulieren. Daarom is een actie als deze niet vreemd.

Bij het Radboudumc is de zoektocht naar de oorzaak van de erfelijke oogziekte DCMD nog in volle gang. Door de combinatie van een aantal onderzoeken, hopen zij het ontbrekende puzzelstukje te kunnen vinden.

Ze komen echter voor dit onderdeel van de studie wel bijna € 35.000 tekort (het streefbedrag voor de inzamelingsactie is € 38.000 i.v.m. de kosten voor een doneertool die online doneren mogelijk maakt). Elke bijdrage is daarom bijzonder welkom.?

Bekijk de brochure hier: https://brochure.maglr.com/nl_NL/10448? of bezoek www.dcmd.info

advertentie
advertentie